Porfyrihistorie fortalt af en person med diagnosen EPP.
Personens navn er kendt af porfyriforeningen.

Et Livsforløb med Erytropoietisk protoporfyri, EPP

Jeg har nu levet i 50 år med EPP på godt og ondt; men når jeg ser tilbage, har jeg haft et godt liv med min nærmeste families hjælp. (Min mand og søn). De har været utrolige! Min mor har fortalt, at jeg skreg fra første gang, jeg blev udsat for sol – ca. 1 år gammel.
Om sommeren gik min mor rundt i haven om natten med mig på armen – for køligheden hjalp. Det blev starten på en endeløs vandring til hudklinikker og hospitaler i København, hvor de var uforstående overfor symptomerne og ingenting hjalp. Jeg boede i kælderen på et mørkt køligt værelse med kolde klude ved min seng.
Jeg er opvokset i en familie, hvor vi var meget ude i naturen (en tvillingebror og lillesøster uden EPP), da mine forældre er opvokset på landet og elskede naturen. Derfor var det ikke nemt at have et barn med EPP, og som barn blev jeg taget med til stranden. Jeg kunne jo bare være i skyggen, så måtte det være OK; men man får jo også stråling i skyggen og op til 50% går gennem en parasol. Den viden ville det have været rart, hvis mine forældre havde kendt til. I min barndom husker jeg specielt 2 episoder, hvor det gik helt galt. Som 9 årig var jeg på spejderlejr en sommer og blev dårlig og forbrændt med tykke sår i ansigtet. Mine forældre måtte hente mig på stationen efter 3 dage. Men dagen efter, er der taget billeder af mig i Tivoli sammen med familie fra Jylland. (Det var ikke særlig klogt gjort!) Nogle år efter var vi på sommerferie i Jylland, og vi skulle alle i roerne en hed – solrig dag. Jeg deltog også med bare tæer i sandet jord, og efter kort tid kan jeg huske at jeg løb hjem til gården, da mine fødder brændte forfærdeligt. De næste 14 dage levede jeg i et helvede med kolde klude og ingen søvn, selvom jeg fik meget smertestillende og sovemedicin. I dag kan jeg ikke forstå at de voksne lod mig komme i solen, og at jeg ikke selv sagde fra?

Som ung levede jeg et aktivt liv i D.U.I. og spillede fløjte i tambourkorpset. Jeg var på mange ture og rejser, hvor det gik nogenlunde med EPP. Hjemme fik jeg sagt fra til søndagsudflugter i naturen; men mine forældre havde svært ved at forstå, at jeg bare hyggede mig hjemme med at læse bøger. Jeg var en hyppig gæst på biblioteket! Marts 1975 startede jeg som sygeplejeelev og ved et stormøde på Bispebjerg Hospital for alle københavnske sygeplejeelever, blev vi delt op i grupper. Alle sad ude i solen, og jeg satte mig med ryggen til solen. Efter en time måtte jeg opgive. Resultatet blev blodudtrædninger på knæ og albuer, og mange sår og hævelser i en måned. Så dumt har jeg ikke båret mig ad siden! Jeg fik lært at sige mere fra, og at der er situationer, jeg ikke kan deltage i, med mit handicap. I min elevtid henviste en sygeplejelærer mig til dermatologisk afdeling på Hvidovre Hospital, hvor jeg fik konstateret EPP. Mit livs skuffelse var, da lægen oplyste, at der ingen behandling var! Jeg havde lige drømt mig til at rejse sydpå og ligge i bikini på stranden. Den drøm går nok aldrig i opfyldelse.

Dagligdagen med EPP
Nogle år efter jeg havde fået diagnosen EPP, anskaffede jeg mig solarium hjemme, som jeg har brugt om vinteren og foråret, når jeg var symptomfri, med nogen effekt, som forebyggelse for bedre, at kunne tåle den stærke forårssol. Samtidig brugte jeg solcreme med høj faktor og Lumitene betacaroten, som jeg fik udleveret fra Finsen/hudafdelingen, i en forsøgsperiode, og derefter håndkøbsprodukter. Da Finsen blev nedlagt, var jeg til kontrol 1 gang på Gentofte hudafdeling. De kendte ikke sygdommen, så jeg stoppede. Ved min egen læge, fik jeg taget levertal 1 gang årligt, som var OK. Igennem årerne følte jeg, at for hver sommer, kunne jeg tåle mindre lys. Nu går jeg til kontrol 1 gang årligt på Bispebjerg og får taget levertal og protoporfyrintal, sidst nævnte ligger mellem 55 og 58. Jeg har selv forlangt en gentest, som ikke viste nogen sygdomsrelaterede mutationer, der endegyldigt kan påvise EPP. Med den nuværende teknik, er det endnu ikke muligt at finde frem til alle genvariationer, der kan føre til EPP.
Det der har været sværest, har været at planlægge fritid, ture, fester m. m. om sommeren. Specielt da vores søn gik i børnehave og skole, skulle der prioriteres, for jeg kunne ikke deltage i flere arrangementer efter hinanden. Om vinteren cyklede jeg ca. 2 km til job og forår/sommer tog jeg bilen, da der var for meget lys i disse måneder.

Ferier med EPP
Sommerferier har jeg holdt sammen med min mand gennem 30 år og vores søn, som er født i 1984, og som heldigvis ikke har EPP. Vi har mest været i sommerhus her i landet og på storbyferier, som har passet bedst til mig med EPP. Sneen har jeg altid elsket, så vi har været på mange vinterferier til Norge. Hvis der har været for meget stråling, har jeg kun stået på ski hver anden dag og smurt med højfaktor creme i ansigtet og brugt solbriller og stor hætte med skindkant. Så har vi alle haft dejlige oplevelser sammen med et vennepar. Vi har lige været en tur i Rom i 4 dage, og det blev en dejlig rejse med de nødvendige forholdsregler og sol i 2 dage. Desværre kom der en ekstra regning efter en uge, med ekstra brænden i fødderne og smerter i leddene.

Livserfaringer med EPP
EPP er en sygdom som giver gener fra mange organer, formentlig på grund af ophobning af porfyriner. Som barn/ung har jeg haft mange gener i min krop, som jeg ikke har tillagt EPP før nu. Jeg har altid haft svage muskler og ingen kræfter i dem. Som 20 årig husker jeg specielt et par år med ledsmerter i de store led – særligt hofterne. Utrolig langsom sårheling som ses ved EPP. Som barn blev jeg undersøgt på TB stationen – noget med lungerne? Dette er måske også en komplikation som følge af EPP? Mange mavesmerter i et par timer, som så pludselig gik væk af sig selv. Var det efter sol/lys? Frøs nemt og havde mere tøj på end andre om sommeren. Var utrolig træt, selvom jeg sov meget. Faldt i søvn i timerne i skolen, og sad og nikkede om aftenen hjemme.

Seneste erfaringer med EPP
Vendepunktet kom for mig i sommeren 2005, da jeg havde ophobet så mange porfyriner i min krop, at de sædvanlige symptomer ikke forsvandt hen på efteråret, men blev forværret. Da vi ikke kunne forstå dette, gik min mand på nettet og fandt Porfyriforeningen. Her fik vi meget ny viden om EPP; men en svær tid fulgte i efteråret og vinteren. Specielt mine fødder brændte, og jeg havde slemme nervesmerter, så jeg ikke kunne sove om natten. Jeg havde svært ved at gå, for fodleddene var angrebet, og jeg havde hævede hænder. Intet smertestillende hjalp, så jeg var sygemeldt nogle uger fra mit job, og var lukket inde uden lys. Det hjalp kun lidt. Den manglende evne til at regulere varmen om natten, gav uro og manglende søvn i lange perioder. Samtidig kom jeg til ambulant kontrol på Bispebjerg Hospital, hvor jeg blev udredt for andre gigt-, led-, og muskelsygdomme; men man fandt intet unormalt. Jeg blev hjulpet på smerteklinikken på Hvidovre Hospital med Noritren/Saroten i små doser mod neurogene (nerve) smerter. Siden har jeg prøvet at stoppe med disse smertestillende midler 5 gange; men jeg kan ikke klare mig uden. Mine led har fået det bedre. Jeg spiser Aloe Vera kapsler, Carcin (hvidløg) og Kalk med calcium og D vitamin. Nu kan jeg igen have tynde bomuldsstrømper på efter 1 år, og brænden og hævelser er blevet mindre med tiden. Indenfor det sidste år har jeg forsøgt med akupunktur, zoneterapi og magnetfeltsterapi uden effekt. Igennem mange år, har jeg haft forhøjet blodtryk, men siden 2006 har jeg gået til kontrol med blodtrykket og været i behandling med 3 slags medicin, uden at det er blevet normalt, ligesom min hvilepuls er alt for høj, også uden at have været udsat for lys. Jeg har haft lette galdestens gener gennem årerne og fik i vinteren 2006 påvist galdesten efter et slemt galdestensanfald. Jeg forebygger nu med Betacaroten, 9mg, Natur-Drogeriet. Jeg har gennem 20 år taget Bidro mod min træthed med rigtig god virkning. Nu prøver jeg helt at undgå direkte og indirekte lys, ved at bruge tynde bomuldsbluser eller silketøj med lange ærmer ned over hænderne, lange cowboybukser ud over fodleddene, og lukkede sko, hvis det går for varmen. Ansigtet smører jeg med Medisun faktor 15 og bruger solbriller, der er lavet specielt til mig med speciel dæmpning af violet/blåt lys. Hænderne smører jeg med Vichy 50+. I min nuværende situation, har jeg indstillet brug af solarium, da jeg ikke på noget tidspunkt af året, er symptomfri.

Hjælp fra Amt og Kommune
Efter forværringen af min EPP har vi forsøgt at få hjælp via serviceloven til hjælpemidler. Vi har brugt 10 måneder på, at få bevilget solfilm til bilens bagerste ruder (amtet) og solfilm som rullegardiner på 2 vinduer i huset (kommunen). Det hjælper og kan anbefales. Man skal være vedholdende og meget tålmodig, når man søger sin kommune om hjælpemidler, da de ikke kender til EPP. Her har det været til stor hjælp med brochurer og websider om EPP fra foreningen. Vi måtte gennem mange skriverier, telefonsamtaler og en anke, før der var lydhørhed!

Fremadrettede handlinger
I sommers byggede min mand og søn en “canadisk tømmerhytte” med åben front, så jeg kan få luft om aftenen uden at få lys. Det fungerer rigtigt godt. Nu kan jeg ikke rigtig få motion i naturen mere, på grund af mine led, varme og brænden ved fysisk aktivitet. Derfor har jeg anskaffet en motionscykel, som jeg kan tage mange små ture på.

Jeg har prioriteret at forblive på arbejdsmarkedet med en paragraf 28 bevilling (kompensation til arbejdsgiver ved fravær) det sidste år, da jeg har nogle søde og forstående kolleger + ledelse. På min arbejdsplads fungerer ventilationssystemet ikke, så det giver mig gener af varmen. Det siges, at det er ved at blive udbedret, men det giver ekstra brænden og varme, indtil det fungerer. De mange lysstofrør giver mig varmen/brænden i det daglige; men i vores opholdsrum, kan vi dæmpe lyset.

Mine råd til andre med EPP
Mit råd til andre er at prioritere, hvor meget man er ude i direkte lys/skygge, da det er min oplevelse at man “opsamler” porfyriner, der cirkulerer rundt i organerne med tiden. I mit tilfælde er symptomerne blevet kroniske, og jeg må dagligt tage meget medicin, for at klare dagligdagen. Det har været svært at acceptere! Men samtidig skal man huske at leve livet så frit som muligt med sin EPP, så det ikke er sygdommen, der styrer ens liv.