Hvad er Porfyri?

Porfyri er en fællesbetegnelse for en gruppe sjældne arvelige sygdomme, som er karakteriseret ved en øget mængde af porfyriner i kroppen. Porfyriner er forstadier til hæm, der bl.a. er en del af hæmoglobinet. Hæmoglobinet  transporterer ilten til kroppens celler samt medvirker til transporten af kuldioxid til lungerne. Hvis kroppen udsættes for forskellige faktorer antages mængden af både porfyriner og hæm at have betydning for udvikling af symptomer.

Mange har porfyri uden at blive syge, men porfyrisygdom kan give et væld af forskelligartede symptomer, som intense hudsmerter efter solbadning (EPP), ulidelige mavesmerter med kvalme og opkastninger (AIP) eller blister på lysudsatte steder (PCT). Symptomerne varierer alt efter hvilken type porfyri der er tale om, og de forskellige porfyrier kræver vidt forskellige strategier for at undgå sygdom.

Hvis du har mistanke om at du kan have en porfyrisygdom, kan din praktiserende læge i samråd med Porfyrilaboratoriet på Odense Universitetshosptal tage nogle prøver som kan sandsynliggøre, om det er porfyri der er årsag til dine symptomer.

Porfyri inddeles i akutte porfyrier og hudporfyrier.

De akutte porfyrier er:
Akut intermitterende porfyri (AIP), Hereditær coproporfyri (HCP) og Variegat porfyri (VP).
Meget sjældne porfyrier er: ALAD-porfyri og Hereditær porfyri (HEP)

Den mest almindelige akutte porfyri i Danmark er:
Akut intermitterende porfyri (AIP). Dette er en porfyrisygdom hvor både arv og ydre påvirkning har betydning for udviklingen af sygdommen. De væsentligste symptomer er mavesmerter, svaghed i arme og ben og psykiske symptomer. Symptomerne ved porfyri antages at skyldes den øgede mængde af porfyriner i kroppen. Sygdomsbilledet hos forskellige personer med AIP kan variere meget. Anfald kan provokeres af en lang række lægemidlerog kemikalier, sult, stress og visse fødemidler. De vigtigste forholdsregler for forebyggelse af anfald er at undgå de ting som udløser anfald.

Hudporfyrier:

Porfyria cutanea tarda (PCT):
På verdensplan er denne den hyppigste af alle typer porfyri. Denne porfyrisygdom kan være arvelig, men kan også skyldes andre faktorer som højt indhold af jern i blodet eller leversygdomme. PCT giver først og fremmest hudsymptomer i form af blærer og sår på hudområder, som har været udsat for lys. Sårene kan hele langsomt og danne ar.
Den enkelte må lære sig sin egen tolerance for lys at kende, når sygdommen er aktiv. Anvende solbeskyttelsesmiddel og gerne hat og handsker. Undgå alkohol og jern. Betacaroten kan give en vis beskyttelse.

Erytropoietisk protoporfyri (EPP):
Denne sygdom er arvelig betinget. De typiske symptomer ved EPP er intense, stikkende smerter i huden. Der kan forekomme blæredannelse og sår på soleksponeret hud, men ofte er der ingen ydre tegn på hudirritation. Symptomerne kommer relativt kort tid efter soleksponering, og skyldes ophobning af porfyriner i huden.
Den enkelte må lære sig sin egen tolerance for lys at kende. Efter behov anvende et solbeskyttelsesmiddel til huden og gerne hat og handsker. Det er vigtigt at tænke på at det synlige lys går gennem vinduesglas, hvorfor solfilm til glas bør bruges. Betacaroten kan give en vis beskyttelse.